廠(chang)家提供信息 　　各種遺傳綜(zong)合(he)征(zheng)會(hui)表現出獨特的(de)(de)面部特征(zheng)，它們可(ke)以幫助(zhu)(zhu)臨床醫生進(jin)行診斷(duan)。但是(shi)，可(ke)能的(de)(de)綜(zong)合(he)征(zheng)數量(liang)巨(ju)大，要(yao)正確識別并非易事。利用人工智能或能幫助(zhu)(zhu)診斷(duan)遺傳綜(zong)合(he)征(zheng)，但是(shi)早期關于這種可(ke)能性的(de)(de)研究所(suo)采用的(de)(de)訓練數據(ju)集規模不大，僅(jin)能識別少(shao)量(liang)綜(zong)合(he)征(zheng)。

廠家　　此(ci)次，美國FDNA分析(xi)技術公司(si)研究(jiu)人員雅龍·古羅維(wei)奇(qi)及其同事使(shi)用(yong)17000多(duo)張患(huan)者(zhe)的(de)(de)(de)面部(bu)圖像，訓練了(le)一款深度學習算(suan)法(fa)，所(suo)有這些患(huan)者(zhe)被確診的(de)(de)(de)遺(yi)傳綜(zong)(zong)合(he)征總(zong)計達幾百種(zhong)。研究(jiu)中所(suo)使(shi)用(yong)的(de)(de)(de)圖像來自一個(ge)社區平(ping)臺，臨床醫生會把患(huan)者(zhe)的(de)(de)(de)面部(bu)圖像傳上(shang)去。研究(jiu)團隊利用(yong)兩個(ge)獨立的(de)(de)(de)測(ce)試(shi)數(shu)據(ju)集測(ce)試(shi)人工智能的(de)(de)(de)表現，每一個(ge)數(shu)據(ju)集都包含數(shu)百張之前經過臨床專家分析(xi)的(de)(de)(de)患(huan)者(zhe)面部(bu)圖像。對于(yu)每一張測(ce)試(shi)圖像，人工智能按(an)照(zhao)順序列出(chu)各種(zhong)潛在的(de)(de)(de)綜(zong)(zong)合(he)征。

廠家　　在(zai)兩組測試中，在(zai)90%左右的(de)(de)(de)情況(kuang)下(xia)，人工(gong)智(zhi)能(neng)提出的(de)(de)(de)前(qian)10條建議中都包括(kuo)了正(zheng)確的(de)(de)(de)綜合征，這超過(guo)了臨床(chuang)專(zhuan)家在(zai)另外三個實驗(yan)中的(de)(de)(de)表(biao)(biao)(biao)現。雖(sui)然這項研究采(cai)用的(de)(de)(de)測試數(shu)據集規模(mo)相對較(jiao)(jiao)小，而且(qie)沒(mei)有和其他(ta)已有的(de)(de)(de)識別方(fang)法(fa)或人類專(zhuan)家進行直接(jie)比較(jiao)(jiao)，但是研究結(jie)果表(biao)(biao)(biao)明，人工(gong)智(zhi)能(neng)有望在(zai)臨床(chuang)實踐中，輔助罕見遺傳綜合征的(de)(de)(de)優先級劃分(fen)與診斷。研究人員表(biao)(biao)(biao)示(shi)，目前(qian)還(huan)需要開展進一步(bu)的(de)(de)(de)研究來(lai)優化人工(gong)智(zhi)能(neng)的(de)(de)(de)識別能(neng)力(li)，并且(qie)與其他(ta)診斷方(fang)法(fa)做對比。